4月13日下午，西安交通大学电信学部自动化学院、第一附属医院教授叶凯应邀来我院做题为“基因组信息学在精准医学中的应用”的讲座，讲座由医学院章越凡副教授主持，校内三十余位从事相关研究的师生参加。

叶凯教授介绍了人类基因组存在的三类变异——单核苷酸多态性（SNP）、基因片段的插入缺失（Intel）和基因组结构变异。围绕基因组结构变异在肿瘤精准检测、定量表征等方面的相关方法开发及应用，叶凯教授详细阐述了基于二代、三代长读长测序数据的基因组结构变异检测以及造成微卫星不稳定性现象的基因组结构变异检测的原理和方法。

叶凯教授就上述方法在实际检测表征方面的应用，简要介绍了肿瘤驱动基因发现和人群队列测序数据分析的全尺度、复杂结构变异精准解析技术，支撑自身免疫早诊和肿瘤免疫治疗方面的基因组结构变异表征新方法。然后，叶凯教授以那可丁、吗啡和可待因的生源途径为例，介绍了结构变异检测方案在探索物种演化和新性状形成中的作用。

讲座最后，叶凯教授同在座师生进行了热烈的学术交流，对大家的提问做出了精彩回答。这场以多学科交叉融合为核心，将大数据应用到精准医学的讲座为医学院师生后续开展相关研究工作提供了全新的技术理念和思路，让大家获益匪浅。（撰稿：王芸）